نجح فريق بحثي في كلية إيكان للطب بمستشفى ماونت سيناي في ابتكار أداة جديدة تعتمد على الذكاء الاصطناعي وتمكّن من اكتشاف الطفرات الجينية المسببة للأمراض والتنبؤ بأنواعها المحتملة، في خطوة قد تغيّر مسار التشخيص الجيني وتسريع البحث عن علاجات للحالات النادرة والمعقدة.
تحمل الأداة اسم V2P أي Variant to Phenotype، وصممت لتسهيل عملية فحص الجينات وربط المتغيرات الجينية بنتائجها المتوقعة، أي الأمراض أو السمات الصحية التي قد تنشأ عنها. وتستهدف الأداة تخطي القيد الذي تعاني منه معظم أدوات التحليل الجيني الحالية، والتي تكتفي بتحديد ما إذا كانت الطفرة ضارّة دون القدرة على التنبؤ بنوع المرض المرتبط بها.
وأوضح المؤلف الرئيسي للدراسة ديفيد ستاين أن الأداة تساعد الباحثين على تحديد التغيرات الجينية الأكثر ارتباطًا بحالة المريض بدقة أكبر، مما يقلل الحاجة لفحص آلاف المتغيرات المحتملة، ويسرّع من تفسير البيانات الجينية وتشخيص المرضى بشكل أدق.
وقد تم تدريب V2P على قاعدة بيانات واسعة تضم متغيرات جينية ضارّة وغير ضارّة مع معلومات تفصيلية عن الأمراض المرتبطة بها، وعند اختبار الأداة على بيانات حقيقية لمرضى مع إزالة أي معلومات تعريفية، تمكنت من تحديد الطفرات المسببة للأمراض في العديد من الحالات، مما يشير إلى قدرتها على تقليل الوقت والجهد المطلوبين للتشخيص الجيني بشكل ملحوظ.
ويرى الباحثون أن الأداة لا تقتصر على التشخيص، بل يمكن أن تكون أداة مهمة لدعم تطوير الأدوية، حيث تتيح لمطوري العلاجات التركيز على الجينات الأكثر ارتباطًا بأمراض محددة، ما يساهم في تصميم علاجات مصممة وراثيًا تستهدف الآليات الأساسية للمرض، خصوصًا في الحالات النادرة والمعقدة التي تفتقر غالبًا إلى خيارات فعّالة.
وفي الوقت الحالي، تصنّف V2P الطفرات الجينية ضمن فئات عامة مثل اضطرابات الجهاز العصبي أو الأورام السرطانية، مع خطط مستقبلية لرفع مستوى دقتها للتنبؤ بنتائج مرضية أكثر تحديدًا، بالإضافة إلى دمجها مع مصادر بيانات إضافية لدعم وتسريع جهود اكتشاف الأدوية.
ويمثل هذا الابتكار خطوة مهمة في مسار الطب الدقيق الذي يركز على اختيار العلاجات وفق الخصائص الجينية لكل مريض. وبربط متغيرات جينية محددة بتأثيراتها الصحية، يمكن للأداة مساعدة الأطباء في التشخيص بشكل أسرع، وتمكين الباحثين من اكتشاف أهداف علاجية جديدة، مع تقديم فهم أعمق لكيفية تحوّل التغيرات الجينية إلى أمراض فعلية، وترتيب الأولويات في دراسة الجينات وتحديد الاستراتيجيات العلاجية المصممة بدقة لكل فرد بحسب بصمته الجينية الفريدة.
